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Você está localizado em: Home » Notícias » Cientistas desvendam mecanismo genético por trás de câncer ocular infantil raro
13/01/12
Cientistas de Washington, nos Estados Unidos, identificaram o mecanismo genético por trás de um tipo raro de câncer ocular infantil, conhecido como retinoblastoma.
As descobertas, publicadas na revista Nature, apontam para uma nova forma potencial de tratar o câncer.
O retinoblastoma se desenvolve na retina, tecido sensível à luz na parte de trás do olho. Ele afeta mais de 5 mil crianças em todo o mundo a cada ano, muitos deles com idade inferior a cinco anos.
Mais de nove em cada dez casos podem ser curados se a doença for detectada cedo, mas o prognóstico pode ser pior para as crianças cujo câncer é identificado depois que se espalhou além do olho, como é frequente em países em desenvolvimento.
Estudos anteriores mostraram que praticamente todos os retinoblastomas são causados por danos a um gene chamado RB1. No entanto, até agora os cientistas não foram capazes de identificar as etapas subsequentes envolvidas no desenvolvimento da doença, que pode ser extremamente rápida.
Para tentar entender a progressão da doença, especialistas do St. Jude Childrens Research Hospital sequenciaram o genoma inteiro de quatro crianças com retinoblastoma, buscando por outros genes danificados.
Eles descobriram sinais muito pequenos de danos no DNA. Na verdade, os tumores sequenciados de retinoblastoma continham cerca de 15 vezes menos mutações do que as encontradas em quase todos os outros cânceres sequenciados até o momento.
Eles, então, realizaram outros testes para avaliar as chamadas modificações epigenéticas, alterações químicas do DNA que ligam e desligam os genes. Eles descobriram que as células do retinoblastoma foram substancialmente diferentes das células normais, com uma gama de genes sendo regulada de forma diferente por este mecanismo, mas sem qualquer dano óbvio ao DNA.
A crença na área de pesquisa tem sido de que uma vez que RB1 é mutante, o genoma da célula afetada torna-se instável, os cromossomos começam a se quebrar e se recombinar e desenvolvem rapidamente mutações nas vias que são essenciais para a progressão do câncer. "O que descobrimos foi exatamente o oposto. Estes tumores contêm muito poucas mutações ou rearranjos cromossômicos. Para nossa surpresa, o que descobrimos foi que em vez de genes de câncer com mutações genéticas, eles estavam sendo epigeneticamente regulados de maneira diferente das células normais", explica o pesquisador Michael Dyer.
A equipe também identificou o gene SYK como um novo alvo terapêutico potencial. Quando usaram drogas experimentais para bloquear SYK em células humanas de retinoblastoma em laboratório ou no olho de camundongos, as células morreram.
Trabalhos estão em andamento para reformular um dos medicamentos experimentais, um inibidor SYK chamado R406, para torná-lo capaz de ser entregue diretamente no olho. Se tiver sucesso, os esforços devem levar a testes clínicos em pacientes humanos com retinoblastoma.
Para a pesquisadora Laura Bell, do Cancer Research UK, a descoberta desafia a visão convencional de como o retinoblastoma desenvolve e pode levar a um novo tratamento para ajudar a preservar a visão em crianças doentes.
Fonte: Isaude.net
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