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26/10/2017
Cientistas do Centro de Pesquisa Biomédica em Rede para Doenças Raras (CIBERER, na sigla em espanhol) descobriram uma nova mutação genética que predispõe as pessoas a determinados tipos de câncer em idades precoces. Embora a amostra de pacientes seja pequena (oito pessoas, porque se trata de síndromes minoritárias), os cientistas constataram que os erros detectados nas duas cópias (procedentes do pai e da mãe) do gene FANCM são os causadores dos tumores prematuros desses pacientes, que além disso não se beneficiavam de tratamentos quimioterápicos.
Até agora, os pesquisadores imaginavam que o gene FANCM, que codifica uma proteína envolvida na reparação do DNA, era o causador da anemia de Fanconi, uma síndrome hereditária (afeta uma em cada 100.000 crianças) que gera insuficiência medular progressiva e predispõe a vários tipos de câncer. Entretanto, os cientistas do CIBERER encontraram mutações do gene em vários pacientes que não tinham anemia de Fanconi. "Em dois trabalhos relatamos oito pacientes com estas mutações e nenhum com anemia", diz Jordi Surrallés, diretor do serviço de Genética do hospital Sant Pau, de Barcelona, e chefe de grupo do CIBERER. Os pesquisadores publicaram dois artigos confirmando o achado, na Genetics in Medicine e na revista oficial do Colégio Americano de Genética Médica, editada pelo grupo Nature.
Os pesquisadores detectaram tumores muito precoces em oito pacientes. Em mulheres, eram principalmente tumores de mama diagnosticados entre os 30 e 40 anos de idade. Em homens, carcinomas escamosos de pescoço e boca e tumores hematológicos em indivíduos com pouco mais de 30 anos. Fisicamente, os pacientes apresentavam características similares a outras síndromes, como menopausa prematura, no caso das mulheres, e baixa estatura e características faciais específicas (base nasal larga, mandíbula pequena) em homens. O sequenciamento do seu genoma revelou a chave da enfermidade ao apontar uma mutação patogênica nas duas cópias do gene FANCM, até agora era vinculado à anemia de Fanconi. Nenhum deles, no entanto, tinha fenótipos hematológicos ou malformações congênitas que sugerissem essa doença. Tratava-se, portanto, de outra síndrome genética.
Em pessoas saudáveis, explica Surrallés, "o gene FANCM codifica corretamente a proteína e participa de uma rota de reparação a fim de prevenir a ocorrência de mutações em células sãs". Assim, se houver uma mutação nos dois alelos do gene, sustentam os pesquisadores, a proteína não faz seu trabalho de corrigir os erros genéticos, e essas mutações se multiplicam, gerando tumores. "Em uma pessoa saudável, as mutações se acumulam por beber ou fumar; nos casos que estudamos, por outro lado, as mutações se multiplicam sem a exposição a mutágenos externos, como o tabaco", exemplifica o geneticista.
Mas, além de aumentar a predisposição ao câncer, a pesquisa aponta que os pacientes tampouco respondem favoravelmente aos tratamentos com quimioterapia. "Vimos que, quando tratamos os tumores do paciente, as células saudáveis reagem muito mal e, como não se reparam devido a essa falha genética, também morrem. Eles têm uma resposta tóxica à quimioterapia", aponta Surrallés. O prognóstico para esses pacientes é, portanto, bastante negativo.
"Como em pacientes com anemia de Fanconi, nestes casos é preciso incluí-los em programas de detecção precoce e revisões periódicas desde idades prematuras, além de aumentar o autocontrole dos pacientes", explica Surrallés. Em pessoas saudáveis, os tumores descritos podem ser extirpados, e a cirurgia é posteriormente complementada com sessões preventivas de químio e radioterapia, para evitar recidivas. "Nestes casos, entretanto, não se pode dar quimioterapia, porque os pacientes não respondem a ela, assim que a probabilidade de que [os tumores] reapareçam é muito maior", acrescenta o médico, defendendo estímulos a pesquisas sobre "quimioterapias que não sejam genotóxicas".
Fonte: El País Brasil
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